L’ultima frontiera del doping? Modificare il dna

Chi non sognerebbe di avere i muscoli dell’incredibile Hulk senza fare nemmeno un’ora di seduta in palestra? Potrebbe succedere sul serio se il doping genetico prendesse piede nel mondo dello sport, con gravi conseguenze non solo etiche. In attesa di trovare un test abbastanza efficace per smasch...

Dna
15 Luglio Lug 2012 1345 15 luglio 2012 15 Luglio 2012 - 13:45
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Helder Ornelas, fondista portoghese, è la prima “vittima” del passaporto biologico. Lo scorso maggio la Federazione Mondiale di Atletica (Iaaf) l’ha squalificato per quattro anni, escludendolo, di fatto, dalle Olimpiadi di Londra 2012. Questa nuova tecnica antidoping è stata introdotta nel 2009 dall’Agenzia Mondiale Antidoping (World Anti-Doping Agency-Wada), organismo canadese che vigila sulle pratiche illecite nello sport, e rivela, non tanto la presenza della sostanza dopante nell’organismo, quanto un’anomalia dei valori ematici. Una volta creato un profilo-base del sangue di ciascun atleta, questo viene usato come confronto per successivi prelievi di sangue, eseguiti a distanza di mesi, a riposo o sotto competizione. I parametri ematici, così monitorati, permettono di evidenziare eventuali anomalie, che possono suggerire l’uso di sostanze illecite. Nel caso in cui valori molto differenti dal profilo base vengano riscontrati, scatta la squalifica, anche in assenza di tracce di sostanze sintetiche nelle urine o nel sangue. Il passaporto biologico, in vigore già per le Olimpiadi di Londra 2012, può essere un utile strumento anche per far fronte al fenomeno del doping genetico.

Ma come funziona questo sofisticato doping, di cui è quasi impossibile rilevare l’esistenza? In realtà il doping genetico nasce dalla terapia genica, tecnica usata per curare malattie dovute ad assenza o difetto di uno o più geni. Il gene desiderato, viene introdotto nell’organismo con iniezioni intramuscolari di virus, resi inattivi e privati del proprio materiale genetico, che funzionano come un “cavallo di troia”. Una volta in circolo il virus infetta le cellule liberando il materiale genetico contenuto al suo interno, che si mischia e modifica il Dna della cellula ospite, obbligandola a eseguire i nuovi ordini che porta con se. Il doping genetico funziona allo stesso modo, solo con un fine diverso: anziché curare, aumenta la prestazione fisica. La Wada l’ha definito come «l’uso non terapeutico di cellule, geni, elementi genetici o modulazione dell’espressione genica, che hanno la capacità di aumentare la performance» (World Anti-Doping Agency, 2008). Invece di assumere una sostanza dopante, di cui rimarrebbero le tracce nel sangue o nelle urine, gli atleti modificano direttamente il loro corpo con inserzioni di Dna extra, che inducono dei cambiamenti fisiologici, riscontrabili solo attraverso una biopsia muscolare, test troppo invasivo per poterlo eseguire di routine.

Ma in fondo, chi non sognerebbe di avere i muscoli dell’incredibile Hulk senza fare nemmeno un’ora di seduta in palestra? Così il dottor Lee Sweeney, professore di fisiologia dell’università della Pennsylvania, a Philadelphia, qualche anno fa è stato “corteggiato” insistentemente da atleti di ogni genere, che volevano prestarsi come cavie per le sue ricerche, nonostante fossero ancora tutte in fase di sperimentazione. Sweeney si occupa di una malattia genetica chiamata distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che porta a degenerazione muscolare. La causa di questa malattia è da attribuirsi a una proteina, chiamata distrofina che nei pazienti affetti da DMD smette gradualmente di funzionare. Il ricercatore è riuscito a trovare un modo per invertirne il decorso, inserendo nelle cellule muscolari di topini affetti da questa patologia, il gene che codifica per una proteina chiamata insulin-like growth factor 1 (IGF-1), determinando un aumento della massa muscolare. I "topi Schwarzenegger" non solo mostravano una riduzione della fibrosi muscolare, ma addirittura un incremento della massa muscolare del 40%, e da vecchi erano ancora più forti e veloci di come erano stati da giovani.

È lo stesso tipo di esperimenti che il dottor Mauro Giacca compie sui topini infartuati, presso l’Icgeb (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) di Trieste, per rinforzarne la muscolatura cardiaca, ed è per questo motivo che Giacca è stato ingaggiato direttamente dalla Wada per impedire la diffusione del doping genetico. Obiettivo di un progetto che vede coinvolti Icgeb di Trieste, Università di Milano, Firenze e il Cnr di Pisa, è proprio quello di trovare un test in grado di smascherare chi in futuro farà uso di doping genetico.

Risultati simili possono essere ottenuti anche spegnendo il gene della miostatina, proteina che regola la proliferazione delle fibre muscolari. Senza il suo controllo i muscoli crescono a dismisura. O ancora ricorrendo all’uso della più “classica” eritropoietina (Epo), ormone che stimola una maggior produzione dei globuli rossi (ottimizzando così la fornitura di ossigeno alle cellule muscolari). Oggi l’utilizzo dell’Epo come sostanza dopante, sintetica, è facilmente riscontrabile dalle analisi del sangue e delle urine, in futuro basterà iniettare un virus che trasporta il gene dell’Epo per riuscire a farla franca. In questo caso, infatti, la sostanza dopante è naturalmente prodotta dall’organismo e quindi indistinguibile.

Più importante ancora delle implicazioni etiche, è il fatto che il doping genetico potrebbe essere pericoloso, e forse anche fatale, in quanto può causare gravi problemi al sistema cardiovascolare e tumori. La tossicità e gli effetti collaterali di queste tecniche, devono ancora essere verificate, prima di poter essere testate sugli esseri umani come terapia. Figuriamoci utilizzarle nel mondo (anti)sportivo.
 

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