Il suo psichiatra le aveva appena mostrato una serie di oggetti. Quando qualche attimo dopo le chiese di ricordarli, Auguste D. non ci riuscì. Era il 1901 e il il dottor Alois Alzheimer per la prima aveva diagnosticato a una paziente di 51 anni la demenza di Alzheimer. Nel 1907 descrisse le caratteristiche della patologia che avrebbe poi preso il suo nome, dopo aver analizzato il tessuto cerebrale di alcuni pazienti. Quello che osservò fu una riduzione delle cellule nervose e la presenza di placche di proteine insolubili in grado di compromettere la funzionalità cerebrale. Da quella prima diagnosi, nel mondo, sono stati contati 35 milioni di persone affette da Alzheimer nel 2010, che secondo previsioni recenti, nel 2030 diventeranno 65 milioni, e nel 2050, 115 milioni. Un dato allarmante non solo per gli ammalati ma anche per i familiari e chi se ne fa carico (i cosiddetti caregiver) e per i costi economici sempre più impegnativi che la società dovrà sostenere.
Secondo i dati diffusi dall’International Alzheimer’s Disease Physicians Survey – un’indagine realizzata da Eli Lilly in occasione della giornata mondiale dell’Alzheimer di sabato 21 settembre – ogni 10 minuti in Italia una persona si ammala di Alzheimer. Stima che dovrebbe aiutare a rendere l’idea della gravità di questo fenomeno, che secondo il 46% dei medici intervistati nell’indagine, resta però sottostimato, con una grossa fetta di casi senza diagnosi o diagnosticati quando la malattia è già in uno stadio molto avanzato. A causa sia di test inefficienti o inesistenti per la diagnosi, sia di problemi di comunicazione tra medici, pazienti e caregiver. I 700 mila casi censiti finora in Italia, se così fosse, potrebbero essere molti di più.
Tra le demenze l’Alzheimer è la forma più frequente, che riguarda il 60% dei casi circa e si manifesta con perdita della memoria e il deterioramento di almeno un’altra abilità mentale, come l’attenzione, il ragionamento, lo svolgere compiti motori complessi, il linguaggio e il sapersi orientare. L’incapacità di svolgere queste semplici funzioni cognitive, e l’interferenza con i banali atti quotidiani, rappresentano un sintomo distintivo delle demenze, classificate in base alla progressione della malattia. Così si parla di demenze reversibili, quando l’origine è da attribuirsi a malattie o disturbi a carico di altri organi. Curando la causa primaria della malattia anche il deficit regredisce, ma si tratta di una piccola percentuale di situazioni. Nella grande maggioranza dei casi parliamo di demenze irreversibili, in cui una volta che il quadro di deterioramento si è manifestato, le persone colpite non riescono più a tornare al livello di funzionalità precedente la malattia. È il caso appunto dell’Alzheimer, che rientra tra le demenze irreversibili primarie – quelle di tipo degenerativo – insieme alla demenza Fronto-Temporale e quella a Corpi di Lewy.
La diagnosi della malattia di Alzheimer viene eseguita con test neurologici che confermano i deficit cognitivi, ma a oggi si parla ancora di diagnosi “probabile” o “possibile” a cui si arriva per esclusione una volta eliminate altre cause che potrebbero spiegare l’insorgenza della malattia. Nessuna certezza se non post mortem, quando viene eseguita un’autopsia in grado di identificare le placche di β-amiloide responsabili della demenza di Alzheimer. Dal punto di vista biologico gli scienziati sono arrivati a capire che la causa di questa patologia è da attribuirsi a un deposito anomalo della proteina β-amiloide sotto forma di placche senili, e agli ammassi neurofibrillari di proteina tau, che progressivamente isolano i neuroni e interrompono la comunicazione tra le sinapsi del cervello. Portando a una progressiva morte dei neuroni.
A favorirne l’insorgenza è sicuramente l’età. Si sa che ne soffre circa il 5% della popolazione sopra i 65 anni, mentre tra i più giovani i casi sono rari e dopo gli 80 anni una persona su cinque è affetta da Alzheimer. Incidenza e prevalenza, quindi, aumentano con l’età, che come è facile intuire rappresenta il fattore di rischio principale. Solo nel 1% dei casi la causa è da attribuirsi a fattori genetici e non è da escludere che fattori ambientali – come traumi o sostanze tossiche – possano giocare un ruolo importante nell’insorgenza della patologia. D’altro lato numerosi studi dimostrano che svolgere attività fisica e mentale e mantenere una fitta rete sociale e affettiva anche in età avanzata abbiano un effetto protettivo su questa patologia.
Oggi una cura definitiva per l’Alzheimer non esiste ancora nonostante il grande interesse per una malattia che è destinata ad avere un impatto sempre maggiore nella società. Esistono strategie di tipo farmacologico, psicosociale e di continuità assistenziale che possono limitarne i sintomi soprattutto nella fase iniziale e meno grave della malattia. Ma non farla regredire né bloccarla. Una grande attenzione è rivolta oggi, a strategie di diagnosi precoce, che possano identificare la malattia prima che si manifesti, e cure tempestive che consentano di prendere la malattia in uno stadio meno avanzato.
Studi pubblicati sull’European Journal of Neurology dimostrano che ogni anno vengono spesi circa 798 miliardi di euro per malattie del cervello: più di quanto se ne spenda per malattie cardiovascolari e cancro; e Monica Di Luca, farmacologa e vice presidente di European Brain Council spiega come «la malattia di Alzheimer sia fra le dodici patologie cerebrali a più alto costo sociale ed economico per la società europea». E come questi costi siano destinati ad aumentare mano mano che aumenta l’aspettativa e la vita media della popolazione europea. Sostenere questa e altre patologie connesse a una maggior longevità sarà la sfida economica principale per l’assistenza sanitaria in Europa e nel mondo.
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