Rubrica Scienza&SaluteModificare il Dna dell’embrione è già possibile

Modificare il Dna dell’embrione è già possibile

In Italia è un argomento ancora ben lontano dall’essere affrontato, ma nei paesi anglosassoni e sulle pagine di Nature il dibattito incalza. È eticamente corretto e abbastanza sicuro modificare il genoma di un embrione? Su questo punto la comunità scientifica si divide. Se da una parte infatti c’è chi ritiene che le tecniche di editing genomico debbano essere usate solo per modificare le cellule somatiche del nostro corpo (quelle non riproduttive) per curare eventuali malattie, altri ritengono che una volta raggiunte adeguate prove di sicurezza ed efficacia, possano essere utilizzate anche per modificare la linea germinale, ovvero embrioni, uova o sperma. Evitando così possibili malattie ereditarie. Si parla quindi di modifiche che porterebbero alla nascita di una persona avente il patrimonio modificato, senza che ne abbia dato il consenso, e che sarebbe in grado di tramandare quel cambiamento alle generazioni future. In alcuni paesi se ne inizia a parlare, anche perché a breve ci si aspetta che vengano pubblicati i primi studi che prevedono l’uso di queste tecniche aprendo un dibattito sulle preoccupazioni etiche e di sicurezza.

Negli ultimi anni sono state sviluppate diverse tecniche di editing genomico di cellule somatiche umane, in grado di riparare o eliminare una mutazione, correggendo così eventuali malattie, come l’Hiv/Aids, l’emofilia, l’anemia falciforme e diverse forme di cancro. In questo caso la correzione eseguita su un numero sufficiente di cellule che portano la mutazione, funziona come un trattamento curativo sui pazienti e si estingue con la morte delle cellule. La Sangamo BioSciences per esempio, un’azienda californiana che si occupa di sviluppare proprio queste tecniche, sta conducendo degli studi clinici per valutare la modifica del genoma come un potenziale cura per l’Hiv/Aids. La speranza è che l’infusione endovenosa di cellule T (o linfociti, le cellule del sistema immunitario) modificate consentirà ai pazienti di interrompere l’assunzione di farmaci antiretrovirali. Inoltre è in partenza uno studio in fase I di pazienti con β-talassemia.

Di recente però è stata introdotta anche una nuova tecnica molto più semplice (la Crispr), che ha ampliato notevolmente la ricerca sulla modifica del genoma, e potrebbe essere utilizzata per modificare il Dna degli embrioni. A questo proposito Edward Lanphier, presidente e Ceo della Sangamo BioSciences , e presidente della Alliance for Regenerative Medicine di Washington, e quattro colleghi della Sangamo, qualche settimana fa hanno espresso le proprie perplessità in merito  in un articolo pubblicato su Nature, perché «prima di tutto sarebbe difficile controllare esattamente le cellule modificate con la tecnica di editing.  C’è infatti la probabilità che oltre il gene mutato, siano apportati tagli o modifiche anche in altre parti del genoma, causando effetti imprevedibili sull’essere umano e le generazioni future. È anche possibile che gli effetti di tale modifica non si manifestino sin dopo la nascita o per anni. Questo rende la tecnica pericolosa ed eticamente inaccettabile. Inoltre siamo preoccupati che questa violazione dell’etica possa causare una protesta pubblica che vada anche contro le modifiche genetiche delle cellule somatiche, che non possono essere ereditate, promettente area di sviluppo terapeutico».

«Dal punto di vista scientifico è una scoperta da salutare positivamente» spiega a Linkiesta Giovanni Boniolo, docente di Filosofia della Scienza presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Milano e coordinatore del dottorato in Foundations of the Life Sciences and their Ethical Consequences presso lo Ieo di Milano. «Il problema è che come utilizzarla, soprattutto sugli esseri umani. Questa tecnica dà la possibilità di modificare il Dna del nascituro, e farlo comporta sempre dei problemi: perché potrebbe trattarsi di una modifica per eliminare una patologia, come di una per migliorare certe caratteriste dell’individuo. C’è anche da considerare che non sempre modificare i geni basta,  perché cioè che fa si che un essere adulto sia tale con le sue caratteristiche fenotipiche dipende anche da come i geni si esprimono e quindi dall’interazione con l’ambiente».

Secondo Lanphier e colleghi in conclusione, sarebbe più consigliabile eseguire le attuali tecniche standard di diagnostica genetica prenatale o la fecondazione in vitro con il profilo genetico degli embrioni prima dell’impianto. E gli scienziati, almeno in questa fase, non dovrebbero modificare il Dna delle cellule riproduttive umane. C’è però chi la pensa diversamente, e alcuni scienziati ritengono che nonostante ci debba essere un ampio dibattito sulla sicurezza e l’etica dell’editing degli embrioni e delle cellule riproduttive, se c’è il  potenziale per eliminare alcune malattie ereditarie, gli scienziati dovrebbero perseguire la ricerca.

Il genetista Xingxu Huang della Shanghai Tech University in Cina, per esempio, sta cercando di ottenere il permesso, dal comitato etico della sua Università, per provare a modificare geneticamente embrioni umani scartati. Lo stesso Huang nel 2012 ha sviluppato una tecnica per modificare embrioni sviluppati da scimmie in vivo. Mentre Juan Carlos Izpisua Belmonte, biologo dello sviluppo presso il  Salk Institute for Biological Studies di La Jolla, in California, ha sviluppato tecniche di modifica del genoma, per eliminare dai mitocondri, mutazioni alla base di patologie. Fonti non specificate hanno inoltre raccontato a Nature, di sospettare che in realtà alcuni scienziati abbiano già creato embrioni umani con genomi modificati, e che gli articoli che descrivono tale lavoro sono stati presi in considerazione per la pubblicazione.

«È una scoperta positiva o no? » si chiede ancora Boniolo. «Ci sono persone che sostengono che il Dna non andrebbe mai modificato, perché si comincia con poco e si arriva a fare quello che si vuole. Altri che affermano che si può fare tutto quello che la tecnica permette, se può servire a risolvere certi problemi di salute. Forse avrebbe senso essere più saggi e considerare caso per caso se apportare una specifica modifica richiesta dai genitori ha senso oppure no, valutando le conseguenze per il nascituro, la  società e per i genitori stessi».

«Poi c’è tutto il discorso della regolamentazione – conclude Boniolo –  su cui negli altri paesi ci si interroga già, ma che in Italia è ben lontano dall’essere affrontata. Prima di tutto servirebbero dei parlamentari competenti in materia in grado di decidere, e da noi questo speso manca. In secondo luogo manca spesso anche un’adeguata informazione rivolta verso i cittadini. Forse avrebbe senso fare una grossa campagna di informazione non faziosa sia dal punto di vista scientifico che etico, senza titoli scandalistici né proclami. Andiamo a capire prima di tutto che cos’è dal punto di vista scientifico, andiamo a vedere in maniera chiara quali sono gli argomenti etici, i pro e i contro e poi vediamo anche i cittadini italiani che ne pensano. Questa è scienza che ha una certa validità, è una possibilità per gli esseri umani che deve essere vagliata attentamente. L’avanzamento scientifico tecnologico comporta problemi etici che prima non c’erano, che devono essere affrontati in base a vere conoscenze, non schierandosi sempre in due fazioni in maniera ideologica. Così non risolveremo mai niente».

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