Apple ha piani per il vostro Dna

Apple ha piani per il vostro Dna

Di tutti i mormorii attorno alla società più prestigiosa del mondo, questo potrebbe essere il primo a coinvolgere sputi e bicchierini di plastica.

Apple sarebbe al lavoro su app che permettono di analizzare il DNA

Stando ad alcune persone a conoscenza dei suoi progetti, Apple starebbe collaborando con diversi ricercatori statunitensi per lanciare app con cui alcuni possessori di iPhone potrebbero far esaminare, in molti casi per la prima volta, il proprio DNA.

Le app sono basate sul ResearchKit, una piattaforma software che Apple ha presentato a marzo per aiutare ospedali o scienziati a condurre studi clinici utilizzando gli iPhone per raccogliere dati dai sensori del dispositivo o conducendo sondaggi.

Le prime app di ResearchKit hanno coinvolto migliaia di utenti in pochi giorni

Le prime cinque app del ResearchKit, fra cui una di nome mPower che monitora i sintomi del Parkinson, hanno rapidamente arruolato migliaia di partecipanti in pochi giorni, dimostrando la portata della piattaforma Apple.

«Apple ha presentato il ResearchKit e ottenuto una risposta fantastica. Il prossimo e ovvio passaggio sarà quello di raccogliere il DNA», dice Gholson Lyon, un genetista del Cold Spring Harbor Laboratory che non è coinvolto negli studi.

L’autorizzazione a ricevere campioni di DNA da parte dei possessori di iPhone metterebbe i dispositivi Apple al centro di una crescente battaglia per le informazioni genetiche. Università, grandi società tecnologiche come Google (vedi “Google vuole archiviare il vostro genoma“), laboratori direct-to-consumer e persino il governo degli Stati Uniti (vedi “Gli Stati Uniti svilupperanno uno studio sul DNA di un milione di persone“) stanno tutti cercando di ammassare enormi database di informazioni genetiche per svelare indizi sulle cause delle malattie (vedi “L’Internet del DNA“).

Gli utenti potrebbero persino arrivare a condividere i propri geni con la stessa facilità con cui condividono la propria posizione

In due primi studi pianificati, Apple non raccoglierà o testerà direttamente il DNA. A farlo saranno i suoi partner accademici. I dati verrebbero conservati dagli scienziati in un cloud informatico, ma alcune scoperte potrebbero comparire direttamente negli iPhone dei consumatori. I consumatori potrebbero persino arrivare a condividere i propri geni con la stessa facilità con cui condividono la propria posizione.

Una portavoce di Apple si è rifiutata di rilasciare commenti a riguardo, ma stando ad una persona al corrente dei piani della società, l’obiettivo di Apple sarebbe quello di«”abilitare la pubblicazione e condivisione individuale» delle informazioni sul DNA con diversi recipienti, fra cui anche gli organizzatori e gli studi scientifici. Questa persona, come altre al corrente della ricerca, ha chiesto di conservare l’anonimato per via dell’insistenza della società a mantenere la massima segretezza sul programma.

Secondo alcune voci, il programma per le app sul DNA potrebbe essere cancellato. Altri sostengono invece che Apple stia cercando di ultimare queste app per la sua conferenza mondiale dedicata agli sviluppatori, che si terrà a San Francisco questo mese.

Dati sofisticati

Dallo scorso anno, Apple ha effettuato diverse operazioni per rendere i suoi dispositivi indispensabili per la “salute digitale”. La sua ultima versione del sistema operativo iOS include un’app di nome Health che contiene campi per oltre 70 tipologie di dati sulla salute – dal peso alla quantità di manganese assunto in milligrammi (ad oggi, non è ancora presente un campo dedicato al genoma). Apple ha anche avviato una partnership con IBM per raccogliere informazioni mediche e sviluppare app per la salute che potrebbero essere utilizzate dalle infermiere negli ospedali.

Apple è ampiamente coinvolta nella definizione dei primi studi per la raccolta del DNA. Uno, pianificato dall’Università della California, a San Francisco, mirerebbe a studiare le cause delle nascite premature combinando test genetici con altri dati raccolti dai telefoni cellulari delle donne incinte. Un altro studio sarebbe guidato invece dal Mount Sinai Hospital di New York.

I primi cinque studi basati sul ResearchKit sono stati fenomenali

Athul Butte, capo dello studio della UCSF e dell’Institute for Computational Health Sciences, non si è potuto esprimere riguardo il coinvolgimento di Apple. «I primi cinque studi basati sul ResearchKit sono stati fenomenali e dimostrano la rapidità con cui Apple è in grado di reclutare. Io e diverse altre persone stiamo guardando a studi più sofisticati», ha detto Butte. Riconoscendo il fatto che le cause delle nascite premature siano ancora incomprese, Butte si dice “ansioso di arrivare al giorno in cui potremo acquisire dati più sofisticati delle attività, come il DNA o le informazioni cliniche”.

Per partecipare ad uno di questi studi, una persona dovrebbe acconsentire ad effettuare un test genetico – consegnando ad esempio un “kit per la saliva” a un laboratorio autorizzato da Apple. I primi laboratori di questo genere dovrebbero essere i centri avanzati per il sequenziamento del DNA operati dalla UCSF e dal Mount Sinai.

Gli studi sul DNA guarderebbero esclusivamente a un centinaio di malattie genetiche rilevanti (il cosiddetto “gene panel”), non all’intero genoma di una persona. Questi test mirati, qualora venissero condotti su grande scala, non costerebbero più di qualche centinaio di dollari l’uno. Come per le app rilasciate finora con il ResearchKit, gli studi verrebbero approvati da Apple e da un comitato istituzionale di supervisione, una sorta di organo di controllo che supervisionerebbe i ricercatori negli studi condotti con la collaborazione di volontari.

Il programma ResearchKit è stato guidato da Stephen Friend, precedentemente nell’esecutivo di una società farmaceutica ed oggi a capo della Sage Bionetworks, una società no profit che promuove l’apertura della ricerca scientifica. La visione di Friend per un database “popolare”, in cui i soggetti degli studi sono partecipanti attivi della ricerca scientifica, è stata accolta entusiasticamente da Apple a partire dal 2013. Friend, che Apple descrive come medical technology advisor, non ha voluto concedere un’intervista.

Le società della Silicon Valley sono intente ad utilizzare app e dispositivi mobili per superare quello che Friend descrive come “complesso dell’industria medica”. Il problema è che gli ospedali e i gruppi di ricerca sono famosi per il modo in cui custodiscono i propri dati, spesso a causa di vincoli legali da parte di normative federali e statali sulla privacy. Nessuna legge impedisce però ai singoli individui di condividere informazioni personali. Pertanto, una delle ragioni dietro l’idea di “abilitare i pazienti” a raccogliere o controllare i propri dati è che questi potrebbero facilmente trovare sbocchi all’interno di app e tecnologie dedicate ai consumatori, oltre che per la scienza.

Uno studio che potrebbe trarre un particolare beneficio dagli iPhone è il Resilience Project, un’impresa congiunta fra Sage e Mount Sinai che mira a scoprire perché alcune persone sono sane nonostante i loro geni indichino che dovrebbero manifestare gravi malattie ereditarie come la fibrosi cistica. Questo progetto ha già setacciato informazioni sul DNA raccolte in precedenza da oltre 500,000 persone, e al termine dello scorso anno aveva già identificato all’incirca 20 casi insoliti. Il Resilience Project stava però incontrando delle difficoltà nel contattare queste persone perché il loro DNA era stato raccolto anonimamente. Al contrario, l’arruolamento di persone attraverso app su iPhone semplificherebbe notevolmente il mantenimento dei contatti.

Difficile da gestire

Giocando un simile ruolo negli studi genetici, Apple si unirebbe a una breve lista di società che stanno cercando di coinvolgere le persone con la prospettiva di quanto potrebbero fare con le proprie informazioni genetiche. In questa lista sono incluse la società genealogica Ancestry.com, l’Open Humans Project e la 23andMe, una società di test diretti al consumatore che ha raccolti profili del DNA di oltre 900.000 persone che hanno acquistato i suoi kit per la saliva da 99 $.

Almeno in teoria, gli studi sul DNA condotti attraverso la piattaforma ResearchKit potrebbero raggiungere in poco tempo una enorme portata

Si tratta di una delle più grandi banche dati del DNA al mondo, ma la società ha impiegato nove anni di costanti attenzioni mediatiche, quali la sua apparizione sul programma Oprah, per riuscirvi. Al confronto, nei primi mesi del 2015 Apple ha venduto 60 milioni di iPhone, contribuendo al totale di quasi 750 milioni. Questo significa che almeno in teoria, gli studi sul DNA condotti attraverso la piattaforma ResearchKit potrebbero raggiungere in poco tempo una enorme portata.

I dati sul DNA continuano a essere difficili da gestire, e in alcuni casi la FDA degli Stati Uniti regola quanto può essere comunicato ai cittadini.

Lo studio Genes for Good, avviato quest’anno dall’Università del Michigan, utilizza un’app di Facebook per reclutare soggetti e condurre dettagliati sondaggi sulla loro salute e le loro abitudini. In questo studio, i partecipanti riceveranno un kit per raccogliere un campione di saliva e potranno in seguito accedere alle informazioni sul loro DNA attraverso un file scaricabile sul proprio desktop.

Finora si sono iscritte all’incirca 4.200 persone, ci spiega Goncalo Abecasis, il genetista a capo di questa ricerca. Abecasis sostiene che il progetto presenterà ai partecipanti alcune informazioni riguardanti la loro ascendenza, ma non cercherà di effettuare alcun tipo di previsione sulla loro salute. “Vi è una certa tensione nella definizione di quello che può essere incluso in una ricerca e quello che è considerato accettabile in termini di assistenza sanitaria”, dice. “Si presume che diverse perone abbiano una buona idea su come interpretare il DNA … ma non è chiaro cosa è giusto rivelare e cosa conviene invece mantenere riservato”.

Bisognerà capire sarà gli utenti hanno un reale interesse per il DNA

Un problema che Apple dovrà affrontare sarà il reale interesse dei suoi clienti per il DNA. Per il momento, la maggior parte delle persone non saprebbe cosa fare con le proprie informazioni genetiche, e gli stessi sistemi comuni per interpretarli sono a loro volta inefficienti. “Fra 10 anni potrebbe essere tutto incredibilmente importante”, dice Lyon, l genetista del Cold Spring Harbor. «La domanda però è se Apple dispone di una killer app con la quale permettere alle persone di interagire rapidamente e facilmente con il proprio DNA».

Esistono diverse idee sul potenziale di questo progetto. Immaginate di poter caricare i vostri geni su una tessera sanitaria e di ricevere una notifica in farmacia nel caso in cui foste allergici a un farmaco che state acquistando. Altrimenti, un’app potrebbe calcolare esattamente il tasso di parentela con chiunque altro. Lyon ritiene che, al momento, la funzione principale di questa ricerca sia quella di aiutare i ricercatori. «Servono donazioni di DNA», dice. «Un incentivo potrebbe essere proprio quello di metterlo a disposizione dei partecipanti sul loro cellulare e permettere loro di giocarci».

(Traduzione di Matteo Ovi)