7 Marzo Mar 2015 0700 07 marzo 2015

La biopsia liquida sarà presto realtà

La biopsia liquida sarà presto realtà

Biopsia Liquida Copia

Tutto quello che riguarda la Cina è grande, incluso il suo problema con il cancro. In alcune delle città più ricche, quali Pechino, il cancro è ormai considerato il killer più comune. L’inquinamento dell’aria, l’elevato numero di fumatori, e gli ormai noti «villaggi del cancro», che sono emersi a causa dell’inquinamento ambientale, stanno incrementando il tasso di mortalità in tutto il paese. Il cancro al fegato in particolare è quattro volte più diffuso che in Occidente, in parte perché una persona su 14 è portatrice di epatite B ed è quindi a rischio. Di tutte le persone al mondo che muoiono a causa del cancro, il 27 per cento è composto da cinesi.

In Cina in alcune delle città più ricche, quali Pechino, il cancro è ormai considerato il killer più comune

A dicembre, ho viaggiato in metropolitana da Shenzhen a Hong Kong. Avevo organizzato un incontro con Dennis Lo, un medico che per quasi 20 anni ha lavorato ad una tecnica di nome «biopsia liquida», pensata per identificare tempestivamente varie forme di cancro – prima ancora che i sintomi si manifestino – sequenziando il Dna presente in poche gocce di sangue di una persona.

Lo si è presentato con indosso un blazer elegante, ricordandomi le occasioni in cui partecipava alle cene formali presso l’Università di Oxford, dove ha studiato negli anni ’80. È ben conosciuto per essere stato il primo a mostrare come il feto rilasci parte del proprio Dna nel flusso sanguigno della madre. Questa scoperta, risalente al 1997, ha portato negli ultimi anni a esami più semplici e sicuri per la sindrome di Down. Ad oggi, oltre un milione di donne incinte ha ricevuto questo test.

Gli screening basati sul sangue sono possibili perché anche le cellule morte del cancro possono rilasciare Dna nel sangue di una persona

Oggi, Lo compete con laboratori in tutto il mondo nel tentativo di ripetere questo successo scientifico e commerciale sviluppando test di screening per il cancro basati su un campione di sangue. Questo è possibile perché anche le cellule morte del cancro possono rilasciare Dna nel sangue di una persona. Inizialmente, la quantità è estremamente ridotta – ed oscurata dal Dna sano in circolo – per cui il rilevamento risulta complesso da effettuare. Lo sostiene però che l’obiettivo sia semplice: sviluppare un test annuale del sangue che sia in grado di individuare il cancro fintanto che può essere curato.

La maggior parte delle forme di cancro che vengono individuate in stadio avanzato di propagazione resta incurabile. Negli Stati Uniti, il rilevamento precoce è una delle principali note di successo nell’applicazione della tecnologia per l’abbattimento delle morti provocate dalle forme più comuni di cancro. La metà dei casi in cui il cancro al colon-retto è stato curato è dovuta a esami di screening quali le colonscopie.

I test si concentrano sui tumori al fegato e su quelli alla parte superiore della gola, molto diffusi in Cina

L’ospedale di Lo è coinvolto in due dei più importanti studi che mirano a dimostrare la possibilità di ricorrere alle analisi del Dna come test di screening. I ricercatori stanno seguendo un migliaio di pazienti affetti da epatite B per verificare sei test del Dna possono individuare tumori al fegato prima di un esame agli ultrasuoni. Uno studio ancora più grande riguarda carcinoma rinofaringeo, una forma di cancro che parte dalla parte superiore dalla gola. In tutto il resto del mondo è raro, ma in Cina gli uomini hanno una probabilità su 60 di contrarlo nel corso della loro vita. 

Questa forma di cancro pare essere associata al consumo di pesce salato, oltre che alla suscettibilità genetica dei cinesi a essere infettati dal virus Epstein-Barr, il germe che provoca la mononucleosi. Il ruolo di questo virus, secondo Lo, creerebbe una condizione speciale. Il test che ha sviluppato ricerca Dna virale facile da individuare che viene rilasciato nel plasma di una persona dalle cellule morenti del cancro. 

Fra i primi 10mila pazienti esaminati, i ricercatori hanno rilevato 17 casi di cancro – 13 dei quali al primo stadio, la primissima forma. Quasi tutti questi soggetti hanno debellato il cancro

Lo studio coinvolge 20mila uomini di mezza età sani che sono stati reclutati ad Hong Kong, ed è a metà strada. Fra i primi 10mila pazienti esaminati, i ricercatori hanno rilevato 17 casi di cancro – 13 dei quali al primo stadio, la primissima forma. Quasi tutti questi soggetti hanno debellato il cancro ricorrendo alla radioterapia. Tipicamente, quando un paziente si rivolge a un dottore quando i sintomi sono ormai avanzati, come nel caso di una massa nel collo, il tasso di sopravvivenza è inferiore al 70 per cento. «Normalmente, girerebbero per strada ignari della bomba a orologeria che aspetta solo di esplodere, ed ora siamo riusciti ad avvertirli in tempo», spiega Lo. Dal suo punto di vista, ogni uomo nel sud della Cina potrebbe essere esaminato. Un ospedale privato di Hong Kong ha già cominciato ad offrire il test. «Siamo convinti che salverà delle vite», aggiunge Lo.

Il laboratorio di Lo è ormai in corsa tecnologica con gli scienziati di altre istituzioni, fra cui la Johns Hopkins University

Il laboratorio di Lo è ormai in corsa tecnologica con gli scienziati di altre istituzioni, fra cui la Johns Hopkins University, per verificare se queste idee possono essere tramutate in un test generico valido per quasi ogni forma di cancro, non solo quelle che riguardano la presenza di un virus. L’approccio fa affidamento sulle macchine per il sequenziamento dei geni, che permettono di decodificare rapidamente milioni di frammenti di Dna che possono essere trovati nel flusso sanguigno. I risultati vengono comparati con la mappa di riferimento del genoma umano. I ricercatori identificano quindi gli schemi specifici di un Dna riorganizzato, che sono indicativi di un tumore.

Durante una visita al suo laboratorio, situato all’interno dell’Università Cinese di Hong Kong, Lo mi ha mostrato diverse vecchie macchine per il sequenziamento. Secondo lui, la prossima generazione di macchine, alcune delle quali non saranno più grandi di un telefono cellulare, potrebbero permettere di ridurre il costo dei test per il cancro e renderli più comuni. Per il momento, il costo del test condotto sulle persone a rischio di contrarre il cancro al fegato è ancora troppo elevato per essere utilizzato normalmente. Lo sottolinea come anche i test fetali avessero inizialmente dei costi elevati, che però oggi sono scesi fino a 800 dollari. Questo ha permesso di farne un uso più ricorrente. «La stessa cosa dovrebbe succedere con i test per il cancro», dice.

L’interesse commerciale verso la biopsia liquida ha recentemente cominciato a crescere a dismisura. Il mercato per questi test potrebbe valere almeno 40 miliardi di dollari

Sulla base delle fondamenta gettate da medici quali Lo, l’interesse commerciale verso la biopsia liquida ha recentemente cominciato a crescere a dismisura. Eric Topol, un professore di genomica dello Scripps Research Institute, ha previsto a gennaio che la tecnologia, applicata al cancro e ad altre malattie, diventerà «lo stetoscopio per il prossimi 200 anni». Jay Flatley, Ceo di Illumina, la società di San Diego che produce macchinari per il sequenziamento rapido del Dna, ha detto agli investitori che il mercato per questi test potrebbe valere almeno 40 miliardi di dollari. Definendo la tecnologia «la più emozionante scoperta» nella diagnostica per il cancro, ha detto che la sua società comincerà ad offrire ai suoi ricercatori un kit per effettuare test di biopsia liquida con cui facilitare la ricerca di segni di cancro.

Il professore di genomica Eric Topol: questi test saranno «lo stetoscopio per il prossimi 200 anni»

Oltre allo screening per il cancro, le biopsie liquide potrebbero costituire un sistema per aiutare le persone che già combattono la malattia. I medici potrebbero selezionare un farmaco in base a una particolare mutazione del Dna che sprona la propagazione del cancro. I test per l’identificazione di una mutazione vengono talvolta condotti su tessuti prelevati da un tumore, ma un test non invasivo del sangue potrebbe risultare più appropriato in diversi casi. Lo mi ha detto che il 40 per cento dei casi di cancro ai polmoni in Cina presenta mutazioni nel gene EGFR che potrebbe quindi divenire essere sottoposto a cure mirate.

Il cancro si presenta in diverse forme, e Lo sostiene che sia necessario dimostrare per ciascuna di queste che le biopsie liquide possono salvare delle vite. Lo ritiene di essere prossimo a raggiungere questo traguardo con il cancro nasofaringeo. «Quando riusciremo ad esaminare e pronosticare tipologie diffuse di cancro, la biopsia liquida diventerà una cosa comune», dice.

(traduzione di Matteo Ovi)

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