Fatti di Scienza
19 Settembre Set 2012 1539 19 settembre 2012

L'amniocentesi va in pensione?

E se invece di una puntura nella pancia potessimo fare una banale analisi del sangue per sapere se il nostro bambino è sano? Credo di poter dire con sicurezza che nessuna donna avrebbe dubbi sulla scelta.

Per le donne che affrontano una gravidanza, i primi mesi sono una continua successione di test e analisi. Ma c'è una analisi, in particolare, che non si affronta mai a cuor leggero: l'amniocentesi o il suo analogo, la villocentesi. Una puntura sulla pancia, il prelievo di liquido amniotico o di villi coriali, e una analisi genetica che consente di sapere, con un alto grado di affidabilità, se il feto ha o meno anomalie genetiche. Un test importantissimo per tutti i portatori di mutazioni trasmissibili e per tutte le donne sopra i 35 anni di età. Più è alta l'età della madre, infatti, maggiore il rischio di alcune mutazioni spontanee, come ad esempio la sindrome di Down. Un test che è diventato sempre più sicuro negli ultimi anni ma che rimane altamente invasivo. E quindi per nulla gradevole.

Da anni aspettiamo test meno invasivi e altrettanto affidabili. Perché lo sappiamo, non c'è translucenza nucale o bitest che tenga. In questi casi, infatti, si tratta di risultati statistici, di calcolo delle probabilità. Ma una risposta più sicura ce la può dare solo una analisi genetica completa, che va a contare i cromosomi nelle cellule del materiale prelevato e li analizza. Ecco perché ci piace raccontare di uno scienziato cinese appena premiato in Italia proprio per le sue ricerche su un test che analizza il sangue fetale presente nel sangue materno per tutto il periodo prenatale.

Yuk Ming Dennis Lo, direttore del Li Ka Shing Institute of Health Sciences e professore di medicina alla Chinese University di Hong Kong è vincitore dell'ottava edizione del premio Ernesto Illy Trieste Science Price. Il premio, 100mila dollari, gli è stato assegnato a TianJin, in Cina, nel corso del 23esimo congresso della TWAS, l'Accademia delle scienze per i paesi in via di sviluppo che ha sede a Trieste.

Utilizzando una raffinata tecnica di biologia molecolare, Lo è riuscito a sfruttare quel 10% di Dna del feto che si trova in circolazione nel sangue materno. Una analisi che si può fare, dunque, contestualmente ai normali prelievi del sangue. E che può quindi essere ripetuta più volte seguendo la gravidanza, in caso di necessità, senza aumentare i rischi per la donna e per il feto.

Dennis Lo è un perfetto rappresentante della scienza cinese contemporanea, sempre più presente nella comunità scientifica internazionale con risultati di altissimo livello. Si è laureato a Cambridge e ha fatto il dottorato a Oxford prima di tornare a Hong Kong dove ha dato il via alle sue ricerche innovative. Da fine anni '90 a oggi ha pubblicato più di 300 lavori su riviste internazionali ed è stato accolto come membro della Royal Society.

Ci fa un po' sorridere come, per molto tempo, abbiamo continuato a parlare dei paesi del Sud come di paesi «in via di sviluppo». Perlomeno nel campo della ricerca scientifica è ormai molto chiaro che alcuni paesi del Sud, come la Cina e l'India, hanno intrapreso la strada di investire assai più di noi in campi di ricerca innovativi con risultati di altissimo impatto. Una scelta politica e culturale che farebbe assai bene anche al nostro paese, che vede invece, in generale, una continua contrazione dei fondi alla ricerca e alla scienza. (elisabetta tola)

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