Francesco Carini
Homo sum
18 Agosto Ago 2016 1430 18 agosto 2016

CFS: la fatica cronica che rovina la vita

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di Francesco Carini

«Molto spesso nel nostro centro, così come per la MCS, giungevano pazienti (che poi si scoprivano affetti da ME/CFS) in cura con psicofarmaci, perché la loro condizione patologica è stata erroneamente considerata come disturbo depressivo, il quale, spesso presente, è da considerarsi però secondario allo stato di salute gravemente compromesso». Dott. Andrea Bizzarro (ex membro dell’equipe del prof. Giuseppe Genovesi, presso Policlinico Umberto I di Roma).

Esistono patologie e sindromi dall’origine sconosciuta, in virtù di cui i pazienti vengono bollati come pigri o malati psichiatrici. E per anni, i malati di CFS sono appartenuti a questa categoria. Essa si presenta il più comunemente in giovani e donne intorno ai 35-40 anni, quasi assente negli anziani (oltre i 65-70 anni) e raramente in età pediatrica, anche se, secondo uno studio dell’Università di Bristol pubblicato sulla rivista Pediatrics, due ragazzi britannici su cento potrebbero esserne colpiti. Secondo una ricerca canadese del 1997, è stata riscontrata una maggior incidenza nelle donne e questo sarebbe collegato ad un volume ematico inferiore e alla minor massa di cellule plasmatiche presenti nel sesso femminile rispetto a quello maschile.

La Sindrome da Fatica Cronica, rappresenta un autentico enigma della medicina contemporanea. Classificata dalla WHO con codice ICD 10 G.93.3, è stata considerata in un recente rapporto redatto da un CDC americano (Center for Disease Control and Prevention) come devastante per il paziente.

Effettivamente la CFS (trad. Chronic Fatigue Syndrome) rappresenta una malattia multisistemica che dà origine a sintomi che variano da: problemi neurologici (disturbi della concentrazione e della memoria a breve termine) ad altri di origine gastrointestinale e genitourinaria, dall’intolleranza ortostatica ai disturbi del sonno, passando per la tachicardia, i dolori articolari ed appunto una stanchezza cronica. Quest’ultimo aspetto è solo uno dei tanti sintomi della malattia e pertanto la Commissione Internazionale di Consenso, riunitasi nel 2011 e costituita da esperti di ogni parte del globo (in particolare canadesi), ha ritenuto più corretto definirla Encefalomielite Mialgica (ME), considerandone la natura fisiopatologica. Descritta dal medico George Beard nel 1869 come Neuroasthenia, sono stati effettuati molti studi per comprendere la reale eziologia della sindrome, ma fino ad ora non c’è un’assoluta certezza in merito.

L’ultimo lavoro di ricerca è statunitense e risale allo scorso luglio. Condotto dalla Cornell University, esso indica una diretta connessione fra ME e funzionalità intestinali compromesse, con differenze sostanziali relative a diverse varietà di batteri presenti nell’organismo di soggetti sani e malati, con una ridotta presenza fra questi ultimi di microrganismi dalla capacità antinfiammatoria, come nel caso di colite ulcerosa o morbo di Chron.

Una seconda ipotesi è legata a un’origine di tipo infettivo, con il virus Hepstein Barr visto come uno fra i principali agenti eziologici. Strettamente collegate a questa situazione, sono presenti delle alterazioni del sistema immunitario, caratterizzate da: aumento di Linfociti T e bassa attività citotossica delle cellule NK, oltre che aumento delle citochine infiammatorie e degli immunocomplessi.

Un terzo ed interessante meccanismo patogenetico è costituito dalla disregolazione del metabolismo mitocondriale con conseguente deficit di produzione di ATP e un alterato trasporto di ioni. Tale alterazione può essere associata e probabilmente causata dalla presenza di sostanze xenobiotiche, le quali, entrano in competizione con ATP e ADP. Il minor legame di questi ultimi determina un ridotto trasporto di energia da dentro e fuori i mitocondri, e a causa di questa disfunzione si assiste allo svilupparsi del principale sintomo della ME/CFS, cioè l’estrema fatica. Se da questo punto di vista l’epigenetica può giocare un ruolo molto importante, dal momento che la contaminazione di DNA, proteine e membrane cellulari diventano fondamentali per la distribuzione dell’energia all’interno del corpo, secondo altri studi è ipotizzabile anche l’entrata in gioco di una componente prettamente genetica.

Proprio quest’ultima posizione risulta interessante, in quanto viene configurato un legame ad un’altra malattia invalidante come la Sensibilità Chimica Multipla (MCS), dove genetica ed epigenetica possono giocare un ruolo chiave. Il prof. Giuseppe Genovesi, ex responsabile del Centro Regionale del Lazio per la Diagnosi e la Terapia della Sensibilità Chimica Multipla ed endocrinologo e immunologo presso il policlinico Umberto I di Roma, ha dichiarato:

Rispetto alla CFS sono diverse le manifestazioni nei sintomi, ma ci sono presupposti molto simili dal punto di vista metabolico. Ad esempio, nella MCS prevale il polimorfismo dell’enzima Glutatione Transferasi e, laddove c’è un’accoppiata con il polimorfismo dell'enzima Superossido Dismutasi, si verifica anche la Fatica Cronica; anche se questa è ancora più evidente in casi di malattie infettive pregresse come la mononucleosi, situazione in cui spesso si associa la Fibromialgia. Pertanto ci sono notevoli convergenze dal punto di vista diagnostico.

Alla data del primo maggio 2014, presso lo stesso centro romano, su un totale di 416 pazienti (con un rapporto di 1:5 fra uomini e donne), il 98,7% era affetto da Sensibilità Chimica Multipla, di cui il 12,8% presentava solo la MCS, mentre l’81,2% era affetto sia da MCS che CFS, a dispetto di un 1,3% colpito esclusivamente da Encefalomielite Mialgica, cifre che sembrano indicare un legame fra le due malattie.

Considerando la varietà delle possibili cause e l’associazione ad altre patologie, è chiaramente comprensibile quanto sia difficoltoso inquadrare la ME/CFS, che colpisce un numero sempre maggiore di persone e che attualmente viene trattata nel nostro paese, nello specifico, solo in pochi centri pubblici come: il Dipartimento di Oncologia Medica dell’Istituto Nazionale Tumori di Aviano (diretto dal prof. Umberto Tirelli), l’U.O. di Reumatologia del Policlinico Universitario di Pisa (dottoressa Laura Bazzichi) e il Policlinico Universitario di Chieti.

In Italia si stima che ci siano circa 300.000 persone affette da ME/CFS, trattate essenzialmente con: antivirali, corticosteroidi e integratori, anche se a Pordenone si sta sperimentando l’ossigeno-ozono terapia.

Come è stato dimostrato da uno studio londinese pubblicato sulla rivista The Lancet lo scorso febbraio, chi soffre di questa sindrome può avere maggiori tendenze suicide, dal momento che ci si trova di fronte ad una malattia quasi sempre fortemente invalidante.

Da quanto sostengono alcuni specialisti, la scarsa conoscenza del problema può condurre, oltre che ad un ritardo nella diagnosi, ad una più difficile completa guarigione del paziente, a conseguenti disagi dal punto di vista psicoemotivo e sociale. In un contesto del genere, nonostante siano chiaramente auspicabili tecniche di supporto psicologico appropriate, i disturbi psichiatrici costituiscono spesso (non sempre) una conseguenza del quadro clinico.

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