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6 Febbraio Feb 2020 1223 06 febbraio 2020

Mi Sono Fatto Leggere i Fondi del DNA. Ecco Cos'Ho Imparato

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Storia di una mappatura del genoma, con una legenda "umana".

di FILIPPO LUBRANO

"No, non farlo. E se poi scopri che ti viene l'Alzheimer?". "Io sono per vivere la vita giorno per giorno, non voglio sapere di che morte morirò".

Non sono ancora molti i fan della mappatura del genoma nella società occidentale. A livello marketing, l'iniziativa che è risultata più sexy è stata sicuramente quella di aziende come 23andme, che attraggono clienti suggerendo di poter risalire ai propri antenati.

Queste società in realtà non si occupano davvero di mappatura del genoma: si limitano a mappare infatti solo lo 0,02% del DNA di una persona, e da questo inferiscono risultati riguardo il proprio albero genealogico, nella maggior parte dei casi in maniere che da un punto di vista scientifico non sono esattamente irreprensibili - com'è stato palesato dalla coppia di gemelli omozigote che si sono visti recapitare due alberi genealogici diversi.

Aziende che invece si occupano di provvedere a un'intera mappatura del 100% del DNA con macchinari propri sono i colossi mondiali Illumina (USA) e BGI (Cina), a cui si è aggiunta recentemente anche l'italiana Dante Labs.

Da 3 miliardi di dollari, a poche centinaia

Mappare l'intero DNA di un essere umano era un'operazione che a fine anni '90 costava 3 miliardi di dollari, mentre oggi è acquistabile online a poche centinaia, alla faccia della legge di Moore.

Il Kit di sequenziamento dell'italiana Dante Labs

Se questo risparmio non è una condizione sufficiente per convincervi, sappiate che esiste più di una buona ragione per farlo. Ad esempio? Beh, alcuni report che potete comprare come cittadini europei non sono disponibili negli USA. In particolare, quello sulla farmacogenomica, la predisposizione che avete nel poter utilizzare alcuni tipi di farmaci, che la lobby Big Pharma a stelle e strisce è riuscita a bloccare sul loro mercato.

In altri Stati, è necessario invece informare le compagnie assicurative della mappatura del proprio DNA, che potrebbe far variare il loro premio in base ai risultati ottenuti.

Insomma: ad oggi, l'arretratezza del dibattito pubblico e politico del nostro Paese è un beneficio, e potete godere di questa totale deregolamentazione del mercato italiano per analizzare i vostri dati come meglio credete. E dire che c'è ancora gente che preferisce farsi leggere i fondi del caffè, invece che le proprie doppie eliche, per capire che ne sarà del proprio destino.

Cosa si scopre, e come

Come funziona? Il procedimento è molto semplice: ordini un kit online, sputi nella provetta, lo rispedisci al mittente, e da lì a qualche settimana (o mese, dipende dal servizio) ti arrivano i risultati. Io ho usato Dante Labs, e il tutto ha impiegato non più di 3 settimane. A seconda del servizio acquistato, si sbloccano diversi pannelli. Nel caso di Dante Labs, i 3 di base sono: Nutrigenomica, Farmacogenomica (quello probito negli USA, appunto) e "Benessere e Stile di vita".

Potrete scoprire qui se sarebbe meglio per voi beneficiare dell'utilizzo di alcuni integratori di qualche tipo di vitamina, o se è meglio che smettiate di prendere l'aspirina per sempre, o se siete predisposti a sviluppare un glaucoma, come nel mio caso, cosa che sicuramente aumenterà le mie visite di controllo dall'oculista negli anni a venire.

In ogni caso, si può sempre scaricare il proprio file completo dei circa 3 miliardi di geni. Il file pesa intorno ai 55 giga: esatto, noi, come esseri umani, siamo contenuti interamente in 55 giga. Il DNA di una cipolla pesa fino a 5 volte tanto.

Potete anche utilizzare questi dati grezzi per farli processare da altri servizi, come ad esempio Genomelink, che ha un pannello di interfaccia molto intuitivo e semplificato - troppo? - e che almeno per un primo set di report è gratuito.

Su Dante Labs, invece, si può accedere ai file direttamente dal proprio "Genome Manager" online, o scaricare dei pdf da consultare offline. Gli altri 37 report di dettaglio sono acquistabili con un upgrade (a prezzo pieno, il tutto costa un migliaio di euro, ma ci sono diverse promozioni disponibili a seconda del periodo dell'anno), e vi permetteranno di capire se c'è una predisposizione genetica all'Alzheimer, al Parkinson, al morbo di Crohn o a tutta una serie di malattie di cui, a meno che non abbiate fatto la classica dozzina di anni a medicina, ignoravate l'esistenza.

Un lavoro per genetisti

Ecco, il consiglio però è in questo caso di lasciar stare Google, specializzato nella generazione di ansia a partire dalle ricerche su un doppio starnuto in stagione invernale, e affidarsi ai professionisti.

Perché, nonostante gli sforzi della Dante Labs di turno, i report non sono facilissimi da leggere.

Per ogni variante si trova il nome, la zigosità (ogni gene può essere eterozigota o omozigota), la frequenza dell'allele, la significatività e un'indicazione circa la solidità dei riferimenti in letteratura medica per quel singolo dato ("status review").

In alcuni casi, si trovano alleli con frequenza anche dell'80%, classificati come varianti. "È perché evidentemente la prima volta che si è mappato quell'allele, la persona aveva un'altra variante, che in letteratura è stata quindi presa come quella base" mi racconta Luigi Boccuto, ricercatore al Greenwood Genetic Center, in South Carolina, che è il genetista che mi è stato assegnato per la call di un'ora acquistata su Dante Labs. Boccuto risponde a parecchi dei miei dubbi anche sul dettaglio di alcune varianti che sono state definite come patogene, e nella maggior parte dei casi riesce a diminuire il mio livello di allerta per mutazioni rare, raccontandomi che lo storico della variante in letteratura è basato su popolazioni etniche distanti dalla mia, o su un campione molto ridotto.

Obiettivo: un milione di genomi mappati

Il livello di confidenza e l'accuratezza delle correlazioni è, nel 2020, ancora a un grado piuttosto primordiale. La buona notizia è però che, una volta mappato, il DNA rimane sostanzialmente quello, e si può quindi beneficiare dei progressi della scienza per ottenere analisi della propria "materia prima" sempre più raffinate. L'altra buona notizia è che ci sono programmi come quello del "1+ Million Genomes", un programma europeo che mira ad avere un database di almeno un milione di genomi mappati nella UE entro il 2022. Con una base dati sempre più ampia, sarà possibile in futuro avere un grado di confidenza delle correlazioni sempre maggiori anche per le malattie rare.

Sempre ammesso che non ci senta più sereni ad affidarsi al caso, e ai fondi dei caffè, invece che a un genetista che ci conduca passo passo a decriptare i segreti delle nostre doppie eliche.

(Filippo Lubrano)

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