Colpo di geniLa genetica ha riportato il sistema immunitario al centro della medicina contemporanea

Come spiegano Giuseppe Novelli ed Enrico Orzes in “Leggere i geni”, le nuove terapie cellulari e i vaccini personalizzati stanno trasformando malattie fino a ieri senza alternative in ambiti di intervento mirato. Il vero salto non è solo tecnologico ma culturale

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L’ultimo quarto di secolo ha visto la «rinascita» del sistema immunitario che, da grande escluso, si è preso la scena, grazie all’esplosione di nuove forme di immunoterapia come le CAR-T: si tratta di linfociti T prelevati dal paziente e manipolati geneticamente per esprimere un antigene specifico, attraverso il quale riconoscere e aggredire le cellule del tumore, uccidendolo in maniera mirata. È una terapia ad altissima precisione ed estremamente individualizzata, dal momento che le cellule vengono prelevate dal paziente e utilizzate per curare la sua stessa malattia. Le CAR-T hanno tagliato traguardi incredibili nella lotta a malattie come la leucemia, i linfomi e il mieloma multiplo.

In Italia sono disponibili ben cinque versioni di queste terapie, già somministrate gratuitamente a un gran numero di malati per cui non era disponibile alcuna alternativa di cura. E mentre scriviamo tutto ciò, la ricerca non si ferma e versioni più aggiornate delle CAR-T stanno per essere messe a punto contro tumori solidi, fra cui quello del pancreas che ogni anno uccide migliaia di persone.

Non solo, le CAR-T stanno ottenendo risultati promettenti contro le malattie autoimmuni, come il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) o la sclerodermia, facendo ipotizzare che da qui a pochi anni una terapia sicura ed efficace per le forme più gravi potrà essere messa in commercio e resa disponibile per un’enorme platea di malati.

Le CAR-T non sono l’unico fronte di successo dell’immunoterapia: i vaccini oncologici sono in grado di stimolare il sistema immunitario e innescare risposte immunitarie per un periodo di tempo prolungato, costituendo una barriera contro la comparsa di recidive, in combinazione con l’intervento chirurgico che elimina il tumore. In tal modo si pongono le basi per una cura efficace e definitiva.

Grazie alla tecnologia a RNA, la stessa dei vaccini messi a punto contro il Covid-19, gli studi sui vaccini oncologici hanno potuto effettuare un grande balzo avanti e presto il primo di questa serie, un vaccino per il melanoma, potrebbe esser approvato e cambiare i paradigmi di cura di questo tumore. Grazie all’editing del genoma, consentito da tecniche come CRISPR-Cas-9, che interviene sul DNA correggendone i difetti alla base, l’opportunità di curare patologie fino a poco tempo fa incurabili è concreta. Non è più un miraggio lontano, né un sogno dai confini sfumati, ma un obiettivo che si può inquadrare e mettere al centro del mirino. Nulla di tutto ciò sarebbe stato possibile senza la spinta della genetica.

Persino l’intelligenza artificiale, che offre la possibilità di elaborare impensabili quantitativi di dati e dà supporto agli scienziati, non potrebbe essere così utile senza le conquiste preventive della genetica, che hanno rivelato la mastodontica mole di informazioni racchiusa nella più microscopica delle cellule.

L’entusiasmo per le nuove tecnologie deve comunque evitare il rovescio della medaglia, vale a dire il pericolo che le conoscenze tornino a essere troppo settoriali. Il moderno genetista non può svolgere il proprio lavoro in maniera isolata, seduto davanti al computer, balzando da un database informatico all’altro. Il microscopio e la semeiotica sono compagni di viaggio insostituibili lungo le spire della doppia elica.

La multidisciplinarietà non è solo una parola in voga sui documenti scientifici, bensì una modalità operativa che ha inizio già dentro le mura del laboratorio, davanti al bancone di lavoro, quando chi sta allestendo un esperimento deve porsi le giuste domande circa quello che da esso spera di ottenere: lavorare sui geni significa interrogarsi costantemente sul loro significato e cercare i modi per verificare le proprie ipotesi, andando oltre la propria sfera di competenza. È così che impariamo qualcosa di più su di noi, sulla nostra storia evolutiva e sul perché siamo ciò che siamo.

 

 

 

 

 

 

 

 

Tratto da “Leggere i geni. Viaggio nelle meraviglie del dna” di Giuseppe Novelli con Enrico Orzes, Egea, 224 pagine, 20,99 euro

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